Bé gái mắc bệnh hiếm gặp cần thuốc cứu sống trị giá 2,1 triệu đô la
Hai cha mẹ ở California đang hy vọng gây quỹ cho " loại thuốc đắt nhất thế giới " này để cứu mạng con gái họ, người gần đây được chẩn đoán mắc một căn bệnh thoái hóa hiếm gặp.
Đối với cha mẹ Ceri và Rory Devine, mọi thứ dường như suôn sẻ trong những tháng đầu tiên sau khi sinh con gái họ, Rhys, vào tháng 12 năm 2019. Nhưng cặp vợ chồng nhận thấy mọi thứ đều không ổn khi cô con gái nhỏ của họ bị tụt lại phía sau khi cô phát triển. 4 tháng tuổi.
'Trực giác của người mẹ đó đã cằn nhằn tôi, "Ceri, từ Los Angeles, nói trên một trang web do gia đình thiết lập ." Cô ấy luôn phải vật lộn với thời gian bụng và không thể lăn lộn hoặc ngẩng đầu lên được lâu. "
Cặp vợ chồng đưa con gái đi kiểm tra và bác sĩ nhi khoa khuyên nên tập vật lý trị liệu sau khi kiểm tra trương lực cơ thấp của Rhys. Nhưng khi cô được đánh giá lại hai tháng sau đó, bác sĩ của họ nghi ngờ Rhys bị teo cơ cột sống. Bệnh di truyền hiếm gặp này khiến cơ bắp yếu đi khắp cơ thể do khiếm khuyết tế bào ở thân não và tủy sống.
Tiếp theo là "hai tuần dài nhất" trong cuộc đời của hai vợ chồng và sau khi đến thăm nhiều chuyên gia, Rhys đã chính thức được chẩn đoán mắc SMA Loại 1.
VIDEO LIÊN QUAN: Thiếu niên nằm liệt giường vì căn bệnh hiếm gặp biến anh ta thành đá: 'Nó chỉ trở nên tồi tệ hơn'
Rise Up For Rhys
Rhys Devine
Theo Bệnh viện Nhi đồng Boston , SMA Type 1 (còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann) gây ra các triệu chứng khác nhau ở trẻ khi cơ bắp bị lãng phí, chẳng hạn như không thể ngồi mà không được hỗ trợ và khó thở, bú và nuốt. Không có cách chữa trị căn bệnh này, và bi thảm thay, nhiều em bé mắc SMA Loại 1 chết trước 2 tuổi.
Bất chấp những tin tức bi thảm, Ceri và Rory vẫn được hy vọng - các bác sĩ cho biết có hai phương pháp điều trị bằng gen có khả năng cải thiện chất lượng cuộc sống của Rhys. Nhưng họ sẽ không dễ dàng để có được.
VIDEO LIÊN QUAN: Cha mẹ cảm thấy 'Vô vọng' khi trẻ chiến đấu với căn bệnh hiếm gặp khiến cô không thể đi lại hoặc nói chuyện
Một trong những phương pháp điều trị, Spinraza, đã cho thấy sự cải thiện ở trẻ em mắc SMA Loại 1 và 2, theo SMA News Today . Loại thuốc này - được sử dụng bốn tháng một lần thông qua tiêm cột sống - có giá 750.000 đô la trong năm đầu tiên và 375.000 đô la mỗi năm sau đó suốt đời , cha mẹ nói.
Phương pháp điều trị khác, Zolgensma, đã được FDA chấp thuận vào năm 2019 và được gọi là " loại thuốc đắt nhất từ trước đến nay ", NPR báo cáo. Nó có giá 2,1 triệu đô la cho một liều duy nhất, nhưng loại thuốc này đã cho thấy sự cải thiện ở những bệnh nhân trẻ mắc SMA và "một số bệnh nhân thậm chí có thể đi lại độc lập", theo Ceri và Rory.
[MUSIC PLAYING]Phát videoYOU MIGHT LIKE
90 DAY FIANCE'S ANGELA GETS A BIOPSY
BABY PRETENDS TO BE ASLEEP
VIDEO LIÊN QUAN: Người phụ nữ được thăm từ cháu gái trong ngày cưới qua kính
"Bởi vì SMA Type 1 hung hăng và thoái hóa, đây là một cuộc chạy đua với thời gian", cha mẹ viết trên trang web, Rise Up for Rhys .
"Mỗi ngày trôi qua, các tế bào thần kinh vận động trong cơ thể nhỏ bé ngọt ngào của Rhys đang trở nên không hoạt động", họ tiếp tục. "Ngoài liệu pháp gen, Rhys sẽ cần các thiết bị vật lý trị liệu và hỗ trợ liên tục dựa trên nhu cầu của cô ấy để giúp cô ấy phát triển, cải thiện khả năng vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống."
Gia đình bắt đầu một chiến dịch GoFundMe để gây quỹ cho các liệu pháp, và đã huy động được hơn $ 273.000 vào chiều thứ Sáu.
"Mỗi đứa trẻ nên có cơ hội tốt nhất có thể trong cuộc sống", cặp vợ chồng viết . "Hãy tham gia với chúng tôi để bao quanh cô bé hạnh phúc của chúng tôi trong tình yêu và sự hỗ trợ."
Đối với cha mẹ Ceri và Rory Devine, mọi thứ dường như suôn sẻ trong những tháng đầu tiên sau khi sinh con gái họ, Rhys, vào tháng 12 năm 2019. Nhưng cặp vợ chồng nhận thấy mọi thứ đều không ổn khi cô con gái nhỏ của họ bị tụt lại phía sau khi cô phát triển. 4 tháng tuổi.
'Trực giác của người mẹ đó đã cằn nhằn tôi, "Ceri, từ Los Angeles, nói trên một trang web do gia đình thiết lập ." Cô ấy luôn phải vật lộn với thời gian bụng và không thể lăn lộn hoặc ngẩng đầu lên được lâu. "
Cặp vợ chồng đưa con gái đi kiểm tra và bác sĩ nhi khoa khuyên nên tập vật lý trị liệu sau khi kiểm tra trương lực cơ thấp của Rhys. Nhưng khi cô được đánh giá lại hai tháng sau đó, bác sĩ của họ nghi ngờ Rhys bị teo cơ cột sống. Bệnh di truyền hiếm gặp này khiến cơ bắp yếu đi khắp cơ thể do khiếm khuyết tế bào ở thân não và tủy sống.
Tiếp theo là "hai tuần dài nhất" trong cuộc đời của hai vợ chồng và sau khi đến thăm nhiều chuyên gia, Rhys đã chính thức được chẩn đoán mắc SMA Loại 1.
VIDEO LIÊN QUAN: Thiếu niên nằm liệt giường vì căn bệnh hiếm gặp biến anh ta thành đá: 'Nó chỉ trở nên tồi tệ hơn'
Rise Up For Rhys
Rhys Devine
Theo Bệnh viện Nhi đồng Boston , SMA Type 1 (còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann) gây ra các triệu chứng khác nhau ở trẻ khi cơ bắp bị lãng phí, chẳng hạn như không thể ngồi mà không được hỗ trợ và khó thở, bú và nuốt. Không có cách chữa trị căn bệnh này, và bi thảm thay, nhiều em bé mắc SMA Loại 1 chết trước 2 tuổi.
Bất chấp những tin tức bi thảm, Ceri và Rory vẫn được hy vọng - các bác sĩ cho biết có hai phương pháp điều trị bằng gen có khả năng cải thiện chất lượng cuộc sống của Rhys. Nhưng họ sẽ không dễ dàng để có được.
VIDEO LIÊN QUAN: Cha mẹ cảm thấy 'Vô vọng' khi trẻ chiến đấu với căn bệnh hiếm gặp khiến cô không thể đi lại hoặc nói chuyện
Một trong những phương pháp điều trị, Spinraza, đã cho thấy sự cải thiện ở trẻ em mắc SMA Loại 1 và 2, theo SMA News Today . Loại thuốc này - được sử dụng bốn tháng một lần thông qua tiêm cột sống - có giá 750.000 đô la trong năm đầu tiên và 375.000 đô la mỗi năm sau đó suốt đời , cha mẹ nói.
Phương pháp điều trị khác, Zolgensma, đã được FDA chấp thuận vào năm 2019 và được gọi là " loại thuốc đắt nhất từ trước đến nay ", NPR báo cáo. Nó có giá 2,1 triệu đô la cho một liều duy nhất, nhưng loại thuốc này đã cho thấy sự cải thiện ở những bệnh nhân trẻ mắc SMA và "một số bệnh nhân thậm chí có thể đi lại độc lập", theo Ceri và Rory.
[MUSIC PLAYING]Phát videoYOU MIGHT LIKE
90 DAY FIANCE'S ANGELA GETS A BIOPSY
BABY PRETENDS TO BE ASLEEP
VIDEO LIÊN QUAN: Người phụ nữ được thăm từ cháu gái trong ngày cưới qua kính
"Bởi vì SMA Type 1 hung hăng và thoái hóa, đây là một cuộc chạy đua với thời gian", cha mẹ viết trên trang web, Rise Up for Rhys .
"Mỗi ngày trôi qua, các tế bào thần kinh vận động trong cơ thể nhỏ bé ngọt ngào của Rhys đang trở nên không hoạt động", họ tiếp tục. "Ngoài liệu pháp gen, Rhys sẽ cần các thiết bị vật lý trị liệu và hỗ trợ liên tục dựa trên nhu cầu của cô ấy để giúp cô ấy phát triển, cải thiện khả năng vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống."
Gia đình bắt đầu một chiến dịch GoFundMe để gây quỹ cho các liệu pháp, và đã huy động được hơn $ 273.000 vào chiều thứ Sáu.
"Mỗi đứa trẻ nên có cơ hội tốt nhất có thể trong cuộc sống", cặp vợ chồng viết . "Hãy tham gia với chúng tôi để bao quanh cô bé hạnh phúc của chúng tôi trong tình yêu và sự hỗ trợ."
Nhận xét
Đăng nhận xét